История
Изучение нуклеиновых кислот и, как следствие – механизма передачи наследственной информации, началось в 19 веке. Первые достижения в этой области, которые историки приравнивают по значимости к открытию радиоактивности и строению атомного ядра, принадлежат швейцарскому ученому Фридриху Мишеру. Однако, к открытой Мишером в 1868 году дезоксирибонуклеиновой кислоте долгое время относились очень скептически. Молекула считалась однообразной и простой, поэтому никак не могла нести в себе наследственную информацию. Максимум, на что соглашались ученые того времени, это то, что ДНК может быть хранилищем фосфора в человеческом организме.
Переворотом в этом вопросе, стало проведение опытов в середине двадцатого столетия О.Эвери и Ф.Гриффитом. Гриффит
занимался изучением изменений, который происходят с подопытными мышами после введения им дозы погибших гладких и 
живых шероховатых бактерий. Через пару дней, некоторые животные погибли. Забор анализов показал, что в составе крове погибших мышей оказались живые гладкие бактерии. То есть произошел какой-то процесс, благодаря которому живая шероховатая бактерия трансформировалась в гладкую. Эвери в течение более десяти лет пытался изучить принцип работы механизма, вызывающего такие кардинальные изменения. Его исследования превзошли все возможные ожидания. За трансформацию генов у бактерий, и как потом выяснилось у всех живых организмов, отвечала молекула ДНК.
Однако, после этого открытия у исследователей появился новый ряд вопросов. Как же ДНК переносит наследственную информации? И где она содержится – в белковой оболочке?
Начался новый виток исследований или так называемая – расшифровка ДНК. В гонку включились сразу три группы ученых, это были представители Калифорнийского технологического института, Кембриджского Университета и Королевского колледжа. Однако, как это часто бывает озарение пришло одному из ученых совершенно случайно. Р. Франклин, исследовала структуру кристаллов, используя для этого рентген излучение. В какой-то момент у нее получился тонкий пучок лучей, который помог ей сделать первую четкую и подробную фотографию молекулы ДНК. Ее руководитель Морис Уилкинс продемонстрировал уникальное фото своему товарищу Джеймсу Дьюи Уотсону. Увидев молекулярную структуру ДНК, на Уотсона нашло озарение. Итогом обсуждения его предположений и догадок с коллегами, стал ряд статей в журнале «Природа», которые в 1953 году объяснили всему миру о принципе саморепликации, и как следствие – воспроизводство жизни на Земле.
За это открытие в 1962 году, ученые получили премию Ноблея. Однако, известен печальный факт о том, что Розалинд Франклин, сделавшая ту самую фотографию, не дожила до столь почетного и торжественного дня, а умерла в 1958 году от рака.
Значение
ДНК отвечает за наследование признаков и их изменчивость. Именно расшифровка ДНК позволяет изучить программу развития и ход жизни любого живого организма. И лишь вмешательство врачей и окружающая среда способны внести незначительные изменения в развитие заложенных процессов и выраженность генетических признаков. Расшифровка генома имеет огромное практическое значение, ведь зная программный код, врач без труда определит предрасположенность пациента к той или иной болезни, спрогнозирует переносимость тех или иных лекарственных средств, а также предположит характер течения заболевания.
Для раскодировки ДНК имеет значение не только информация о строении пептидов и их функциональном назначении, но и порядок, в котором аминокислоты идут друг за другом. Состав ДНК определяются четырьмя типами нуклеотидов:
— адениловые (А)
— цитидиловые (С)
— гуаниловые (G)
— тимидиловые (Т)
Формула ДНК – это буквенная строчка с первыми заглавными буквами названия пептидов, например ATTСG и т.д. То есть, генетический код человека – уникальная последовательность из нескольких нуклеотидов. А расшифровка ДНК – это открытие всех тайн наследования.
Всего в одной единственной молекуле ДНК содержится безумное количество информации. Одно только ядро, вмещает в себя сведения сопоставимые с миллионом страниц какой-нибудь научной рукописи, или даже энциклопедии.
Прочитали геном человека впервые в 2001 году. Тогда ученые показали, так называемый черновой, или пробный вариант расшифровки. Полная же картина генома человека была представлена в 2007 году. На изучение была потрачена внушительная сумма. Бюджет исследования составил 1 000 000 долларов США.
Проект «Геном человека»
Чаще всего для распознания ДНК применяется метод – секвенирование. Он позволяет определить последовательность соединения аминокислот в ДНК. Ежегодно методы секвенирования улучшаются и совершенствуются. Однако, даже те открытия, которые были сделаны в 80-х годах позволяли изучать отдельные части генов.
В 1990 году в США стартовал проект, получивший название «Геном человека». На работу отводился срок равный 15 годам. За это время ученым было необходимо изучить полный геном человека. Проект затрагивал моральные, социальные и этические стороны жизни человека. То есть, по завершению работы, у ученых должны были появиться ответы на все вопросы, касаемые взаимоотношений, здоровья и социального различия людей.
К 2003 году геном человека был расшифрован на 99,99%. Неясности и так называемые «дырки» остаются и по сей день. Однако, ученые признают их малозначимыми и не несущими существенной информации.
Перспективы.
Раскодирование ДНК на сегодняшний день хоть и является важным открытием, но полного понимания значимости еще не произошло. Предположительно, исследования такого рода будут очень полезны для изучения эволюции человечества и диагностирования различного рода заболеваний на ранней стадии.
Так, например, уже доподлинно известно, что наши предки — неандертальцы владели способностью разговаривать. К тому же, взрослея, они переставали усваивать лактозу. Плюсом их развития было то, что они не сталкивались с шизофренией и синдромом Дауна.
Что касается, сегодняшних дней, то изучение генома человека позволяет избежать ряд неприятных последствий. Молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты у всех людей практически идентичны, однако наличие различий между нами, объясняется незначительными нюансами. Так, замена одних оснований на другие в молекуле ДНК приводит к появлению точечных мутаций и, как следствие – появление болезней в раннем или зрелом возрасте. В ряде случаев, замена нуклеотидов проявляется не в проявлении болезни, а лишь к появлению предрасположенности к ней. А вот спровоцировать ее развитие могут различные внешние факторы:
— употребление алкоголя
— никотиновая зависимость
— неблагоприятная окружающая среда
— высокий уровень стресса
— неправильное питание и т.п.
Современным медикам известно уже порядка пяти тысяч наследственных заболеваний. Почти половина из них – это тяжелые формы, приводящие к инвалидности. Раскодирование ДНК даст возможность предупредить пациентов о склонности к тому или иному заболеванию. Это, в свою очередь позволит принять профилактические меры для устранения развития болезни, либо облегчить ее течение. Известно, что генотип человека остается неизменным на протяжении всей жизни. Поэтому, достаточно сдать анализы на изучение ДНК всего один раз.
В случае выявления мутаций, пациент будет направлен к генетику для дальнейшего консультирования и лечения. Однако, не стоит расслабляться и тем людям, анализ которых оказался «чистым». Ведь, как было сказано ранее, экстремальные и постоянные нагрузки на здоровый организм могут спровоцировать сбой в работе даже самых «лучших генов».
Современные технологии по распознаванию генотипа позволяют выявить у человека предрасположенность ко всему, даже к занятиям физическими нагрузками, эффективности наращивания мышц и скорости сброса лишнего веса. А это, в свою очередь, позволит врачам рекомендовать пациентам выбор идеального вида спорта, в котором будет гарантирован успех. А при гипотрофии (недостаточно быстром наборе мышечной массы) будет предложен индивидуальный режим спортивного питания и тренировочных комплексов.
Помимо этого, развитие изучения дезоксирибонуклеиновый кислоты и последовательностей соединения пептидов, позволят поднять на новый уровень микробиологию. Изучение грибов и бактерий, а также вирусов, вызывающих различные инфекционные заболевания могут быть использованы во всех отраслях жизни человечества:
— биофармацевтика
— косметическое производство
— производство пищевых продуктов
— экологический мониторинг и многое, многое другое.