Как лечить болезнь фон Виллебранда-Диана

Свертывание крови — это сложный процесс, в котором участвуют различные вещества.Коагуляция необходима для предупреждения сильной кровопотери и остановки кровотечений. Болезнь Виллебранда — это заболевание, характеризующееся абсолютным или относительным недостатком 8 фактора свертывания (фактора Виллебранда). Всего их насчитывается 12.

Данная патология иначе называется антигемофилией. Это разновидность наследственных геморрагических диатезов (заболеваний, характеризующихся повышенной кровоточивостью). Заболевание встречается редко. У женщин эта патология протекает тяжелее. Болезнь часто сочетается с другими наследственными заболеваниями (дисплазией соединительной ткани, пороками клапанов сердца, поражением связочного аппарата и суставов).

Причины и факторы риска

В основе развития болезни лежит недостаточная выработка фактора Виллебранда. Он синтезируется мегакариоцитами и клетками эндотелия сосудов. Факторами риска болезни Виллебранда Диана являются:

Генные мутации. Ген, отвечающий за выработку данного вещества, локализуется в 12 хромосоме.
Отягощенная наследственность. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному (1 и 2 виды) и аутосомно-рецессивному (3 вид) типам.
Частое переливание компонентов крови.
Онкологическая патология (злокачественные опухоли почек, опухоль Вильмса).
Макроглобулинемия (гаммапатия). Характеризуется образованием патологических иммуноглобулинов.
Системные заболевания соединительной ткани (ревматоидный артрит, ревматизм, системная красная волчанка).
Заболевания сердца (сужение клапана аорты).
Аутоиммунные нарушения (образование аутоантител, которые повреждают сосуды, тромбоциты и фактор Виллебранда).

Мнение врача:

Болезнь фон Виллебранда-Диана является наследственным нарушением свертывающей системы крови, характеризующимся низким уровнем фактора Виллебранда. Врачи рекомендуют комплексное лечение, включающее прием препаратов, способствующих повышению уровня этого фактора, а также профилактику кровотечений. Важную роль играют регулярные медицинские обследования и консультации специалистов, чтобы контролировать состояние здоровья и своевременно корректировать лечение. Важно помнить, что самолечение и применение альтернативных методов без консультации врача могут нанести больше вреда, чем пользы.

Болезнь фон Виллебранда — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Классификация

Выделяют следующие формы болезни фон Виллебранда:

Классическая (1 тип). Является самой распространенной. Характеризуется нормальным спектром олигомеров, присутствием среднетяжелых форм мультимеров и умеренным дефицитом 8 фактора свертывания.
2 тип. Отличается качественным нарушением выработки фактора Виллебранда. Его активность снижается, но концентрация находится в пределах нормы. Отмечаются нарушение сродства с рецепторными клетками, снижение кофакторной активности, плохая связь с рецепторами и нарушение инактивации фактора.
3 тип. Характеризуется количественным дефектом 8 фактора. Концентрация его в плазме крови резко снижена. Отмечается резкое уменьшение активности.
Тромбоцитарная. Характеризуется повышенным связыванием фактора свертывания с измененными рецепторными структурами. Концентрация в пределах нормы.

Интересные факты

Болезнь фон Виллебранда-Диана является наследственным заболеванием, которое передается от родителей к детям. Оно вызывается мутацией в гене, который кодирует белок фактор Виллебранда. Этот белок необходим для нормального свертывания крови.
Болезнь фон Виллебранда-Диана встречается у 1 из 1000 человек. Это делает ее одним из самых распространенных наследственных заболеваний крови.
Существует три основных типа болезни фон Виллебранда-Диана:

Тип 1: самый распространенный тип, характеризуется снижением уровня фактора Виллебранда.
Тип 2: характеризуется снижением активности фактора Виллебранда.
Тип 3: самый редкий тип, характеризуется полным отсутствием фактора Виллебранда.

Чужой среди своих: чем опасна болезнь Виллебранда | Диагноз

Симптомы

При болезни Виллебранда симптомы специфичны. Главными признаками этой патологии системы крови являются:

Кровотечения разной локализации. Они могут быть маточными, носовыми, желудочно-кишечными, легочными. Для 1 и 2 типов заболевания характерны кровотечения из носа. Они появляются даже при незначительном повреждении тканей.
Сильная кровоточивость после медицинских (хирургических) вмешательств. Кровотечения возможны после удаления зуба или полостных операций. Причина — невозможность крови быстро сворачиваться.
Большая потеря крови во время родов у женщин.
Меноррагии (обильные менструации). Объем теряемой крови во время месячных превышает 100-150 мл.
Признаки анемии. При потере крови снижается количество красных клеток крови и ухудшается оксигенация тканей. Это проявляется слабостью, сухостью и шелушением кожи, выпадением волос, изменением ногтей, бледностью кожи и падением артериального давления.
Подкожные кровоизлияния. Проявляются в виде петехий (высыпаний) и экхимозов (синяков).
Болезненные гематомы (скопление крови). Они локализуются в мягких тканях. Гематомы чаще всего образуются при 3 типе данной патологии.
Признаки гемартроза (скопления крови в полости сустава). Наблюдаются припухлость, нарушение опоры на конечность, локальная болезненность, боль, увеличение сустава в объеме, сглаживание рельефа и симптом флюктуации.
Гематурия (примесь крови в моче).
Наличие грубых рубцов. Они появляются после травм.

Заболевание протекает с периодами обострений и улучшения состояния. При 3 типе болезни клиническая картина напоминает гемофилию.

Опыт других людей

Люди, столкнувшиеся с болезнью фон Виллебранда-Диана, делятся своим опытом лечения. Многие отмечают, что важно обратиться к специалисту для точного диагноза и назначения правильного лечения. Одни рекомендуют использовать препараты для стимуляции свертываемости крови, другие делятся опытом использования транексамовой кислоты. Важно помнить, что каждый случай уникален, и подход к лечению должен быть индивидуальным.

Болезнь Виллебранда

Диагностика

При подозрении на болезнь фон Виллебранда нужно обратиться к врачу. Требуется консультация гематолога. Для постановки диагноза понадобятся:

Опрос. Врач выявляет жалобы и возможные предрасполагающие факторы.
Физикальный осмотр.
Внешний осмотр.
Общие клинические анализы крови и мочи. При частых кровотечениях возможно снижение эритроцитов и гемоглобина. Нередко выявляется гематурия.
Биохимический анализ крови.
Коагулограмма (исследование свертывающей способности крови). Определяются уровень фибриногена, время свертывания крови, АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время), ПТИ (протромбиновый индекс) и тромбиновое время.
Определение содержания фактора Виллебранда.
Определение ристоцетин-кофакторной активности.
Иммуноэлектрофорез и иммуноферментный анализ.
Пробы щипка и жгута. Позволяют оценить состояние кровеносных сосудов.
Анализ кала на скрытую кровь.
Инструментальные исследования (УЗИ, гистероскопия, колоноскопия, КТ, МРТ). Проводятся при внутренних кровотечениях.

При необходимости требуется консультация узких специалистов (гинеколога, гастроэнтеролога). Дифференциальная диагностика проводится с гемофилией, лейкозами, апластической анемией и тромбоцитопатиями.

Читайте также:

Как лечить геморрагический васкулит (пурпура) у взрослых и какие симптомы болезни Шенлейна-Геноха

Лечение

Лечение болезни Виллебранда предполагает использование антигемофильной плазмы и криопреципитата, содержащего недостающий фактор свертывания. При этом дозировка должна быть невысокой (отличие от гемофилии). Постоянно лечить больных с легкой формой геморрагического синдрома не нужно. Терапия требуется только во время обострений. При кровотечениях могут потребоваться:

фибриновый гель;
гемостатическая губка;
давящая повязка;
применение системных лекарственных препаратов.

При данной патологии могут использоваться следующие медикаменты:

Гемостатические средства (способствуют остановке кровотечения). В эту группу входят Викасол, Этамзилат, Этамзилат-Эском и Дицинон.
Антифибринолитики (Аминокапроновая кислота, Транексамовая кислота, Транексам, Траксара, Траместон, Троксаминат). Аминокапроновая кислота применяется в форме раствора для инфузий. Препарат противопоказан при индивидуальной непереносимости, тромбозах, гиперкоагуляции, ДВС-синдроме, гематурии, во время беременности и лактации, а также при нарушении церебрального кровообращения.
Аналоги Вазопрессина (Десмопрессин).
Гормональные препараты. Позволяют остановить маточные кровотечения.

В тяжелых случаях требуется радикальное лечение. При маточных кровотечениях и неэффективности медикаментозной терапии может понадобиться гистерэктомия (удаление матки). При гемартрозах проводится пункция (при большом объеме скопившейся крови) и накладывается гипсовая лонгета.

Больным необходимо ограничить движения, прикладывать холод (грелку со льдом) к конечности и придать ее возвышенное положение. При гемартрозе может проводиться УВЧ-терапия.

Возможные осложнения и последствия

Последствиями данной болезни системы крови могут быть:

Развитие острой или хронической постгеморрагической анемии.
Артериальная гипотензия. Возникает на фоне выраженной кровопотери.
Сильные кровотечения во время родов.
Субарахноидальные кровоизлияния (геморрагический инсульт). Может привести к нарушению речи, двигательным и зрительным расстройствам. Высока вероятность летального исхода.
Гематурия.
Артроз и ограничение движений в суставах. Наблюдаются на фоне гемартроза.
Синовит (воспаление синовиальной оболочки).

Профилактика

Для снижения риска развития болезни фон Виллебранда необходимо соблюдать следующие профилактические рекомендации:

исключить возможный брак между больными людьми;
отказаться от употребления некоторых медикаментов (НПВС, антиагрегантов);
предупреждать травмы и инфекционные заболевания;
проводить диспансерное наблюдение;
вести здоровый образ жизни, исключив все вредные привычки;
полноценно питаться.

Специфическая профилактика не разработана.

Частые вопросы

Чем лечат болезнь Виллебранда?

Лечение болезни Виллебранда включает в себя: трансфузионную терапию (введение гемопрепаратов, переливание плазмы крови), десмопрессин, заместительную терапию (препараты, содержащие фактор Виллебранда),

Читайте также:

Как передается гастрит и можно ли заразиться через поцелуй

Как лечится высокий фактор фон Виллебранда?

Этот препарат доступен в виде инъекций (DDAVP). Это синтетический гормон, который контролирует кровотечение, стимулируя организм высвобождать больше фактора фон Виллебранда, хранящегося в слизистой оболочке кровеносных сосудов. Многие врачи считают десмопрессин (ДДАВП) первым средством лечения болезни фон Виллебранда.

Можно ли вылечится от болезни Виллебранда?

Нужно измерить продолжительность кровотечения, выявить антиген фактора Виллебранда, количество тромбоцитов и время свертываемости крови. Болезнь Виллебранда нельзя вылечить до конца, возможно только лечение и профилактика проявлений болезни.

Сколько живут с болезнью Виллебранда?

При таких формах дети уже к 12-15 годам становились инвалидами и редко доживали до 30 лет. Сегодня благодаря достижениям мировой науки пациенты с нарушениями свертываемости крови, могут жить полноценной жизнью, получать образование, работать, успешно социализироваться.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для точного диагноза. Болезнь фон Виллебранда-Диана требует профессионального медицинского вмешательства, поэтому важно получить консультацию специалиста.