Как лечить бета-талассемию малой формы

Бета-талассемия — генетическое заболевание, при котором нарушается построение бета-цепи гемоглобина. Симптомы патологии появляются на первом году жизни ребенка. Талассемия приводит к развитию опасных осложнений, поэтому пациент нуждается в постоянном поддерживающем лечении.

Причины развития заболевания

Причиной возникновения бета-талассемии является мутация гена, отвечающего за выработку компонентов гемоглобина. Наследование аномального гена происходит как от одного родителя, так и от обоих. Бета-цепи гемоглобина у пациента с талассемией вырабатываются в меньшем количестве или не продуцируются вовсе. При этом синтез других компонентов не нарушается. Образуются нестабильные белковые соединения, что сопровождается активным распадом эритроцитов. Снижается уровень гемоглобина в крови, железо начинает накапливаться во внутренних органах.

Мнение врача:

Бета-талассемия малой формы – это генетическое заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению. Врачи рекомендуют пациентам с таким диагнозом следить за уровнем гемоглобина, при необходимости проводить трансфузию эритроцитов. Также важно применять хелатные препараты для удаления избыточного железа из организма, поскольку его накопление может привести к серьезным осложнениям. Кроме того, пациентам рекомендуется регулярно проходить медицинские обследования и консультации специалистов для контроля состояния здоровья и своевременной коррекции лечения.

Бета-Талассемия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Клиническая картина

Симптомы

Основными симптомами заболевания являются:

желтушность кожных покровов и слизистых оболочек (подобное проявление связано с накоплением в организме билирубина, образующегося при распаде эритроцитов);
болевые ощущения и изъязвление кожи в области нижних конечностей;
желчнокаменная болезнь, вызванная отложением билирубиновых конкрементов в желчном пузыре;
отставание в физическом развитии (пациенты имеют низкий рост);
позднее половое созревание;
снижение мышечного тонуса;
повышенная утомляемость;
частое возникновение инфекционных заболеваний (герпетических высыпаний, острых респираторных и кишечных инфекций, гриппа);
гидроцефалия (подобный симптом появляется на этапе внутриутробного развития плода, при этом происходит накопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга).

Признаки

Внешние признаки патологии различны. Их появление определяется формой талассемии. Дети, страдающие данным генетическим нарушением, отличаются:

особой формой черепа (кости образуют башенную структуру, из-за чего голова приобретает квадратную форму);
сплющенной переносицей (седловидным носом);
монголоидным разрезом глаз (заболевание способствует сужению глазной щели);
выступающей вперед верхней челюстью.

Ранним признаком талассемии считается увеличение печени и селезенки. Этому способствует гемосидероз и нарушение кроветворения. В тканях откладывается большое количество гемосидерина — пигмента, выделяющегося при разрушении гемоглобина.

Диагностика

Для выявления заболевания используют:

Осмотр пациента. Помогает выявить внешние признаки заболевания и поставить предварительный диагноз.
Общий анализ крови. Обнаруживается выраженное снижение уровня гемоглобина (до 30-50 г/л), присутствие слабо окрашенных красных кровяных телец. Степень насыщения эритроцитов гемоглобином резко снижается. Увеличивается количество ретикулоцитов — клеток, из которых в дальнейшем формируются эритроциты. Выявляется повышение уровня сывороточного железа.
Мазок крови. Подобное исследование направлено на обнаружение красных кровяных телец, имеющих слабую окраску и малые размеры. В образце присутствуют мишеневидные клетки (красные кровяные тельца, имеющие ярко-красный центр и бледную периферию). Клетки имеют разные размеры и формы (обнаруживаются овальные или серповидные эритроциты).
Биохимическое исследование крови. Выявляется увеличение содержания несвязанного билирубина и железа. Снижается способность сыворотки к связыванию железа.
Электрофорез гемоглобина с использованием реагентов. Помогает определить количественные показатели гемоглобиновых компонентов. При гомозиготной форме патологии уровень незрелого гемоглобина в крови взрослого пациента увеличивается.
Изучение процессов синтеза гемоглобина в лабораторных условиях.
Пункцию костного мозга. Образец, полученный в ходе этой процедуры, содержит повышенное количество сидеробластов (предшественников эритроцитов, имеющих крупные ядра).
Рентгенографию костей. При бета-талассемии обнаруживаются участки черепа со сниженной плотностью костных тканей и гипертрофированные области (с увеличенной толщиной и плотностью). В медицине подобное называют симптомом ежика или щетки. Мелкие кости нижних и верхних конечностей имеют поперечную исчерченность.
Молекулярный анализ. С помощью процедуры обнаруживают мутации в бета-цепочках гемоглобина, препятствующие нормальной выработке компонентов.
Консультации генетика и гематолога.

При малой талассемии изменения в результатах лабораторных исследований имеют меньшую выраженность, чем при большой форме заболевания.

Читайте также:

Что такое нейтрофилы в анализе крови у женщин и таблица нормы по возрасту

Интересные факты

Бета-талассемия малой формы – это генетическое заболевание, которое приводит к снижению или отсутствию бета-глобина, одного из компонентов гемоглобина. Это может привести к анемии, слабости и другим проблемам со здоровьем.
Лечение бета-талассемии малой формы обычно включает в себя переливание крови и прием лекарств, таких как гидроксимочевина, для увеличения производства гемоглобина. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация костного мозга.
Новые методы лечения бета-талассемии малой формы, такие как генная терапия, находятся в стадии разработки и могут стать доступными в будущем. Генная терапия заключается в использовании генетически модифицированных вирусов для доставки здоровых копий гена бета-глобина в клетки костного мозга.

Бета талассемия – причины, симптомы, диагностика, лечение

Классификация

Малая бета-талассемия

Малая форма заболевания способствует развитию анемии легкой степени (количество красных кровяных телец и уровень гемоглобина в крови снижаются незначительно). Существует и скрытый тип малой бета-талассемии, не имеющий каких-либо проявлений. Обнаруживается патология при генетическом исследовании пациентов, входящих в группу риска.

Большая

Это тяжелая форма заболевания, для которой характерны такие проявления, как:

цирроз печени (здоровая ткань органа постепенно замещается соединительной, работа печени нарушается, что приводит к интоксикации организма и летальному исходу);
трофические язвы (возникают из-за нарушения кровоснабжения мягких тканей);
поражение поджелудочной железы (панкреатическая ткань замещается соединительной, что нередко заканчивается развитием сахарного диабета);
частое возникновение патологических переломов;
частое развитие бронхита, пневмонии и сепсиса;
задержка физического развития.

Эта форма талассемии имеет более благоприятный прогноз, чем большая. Симптомы болезни появляются в подростковом возрасте и имеют меньшую выраженность. Дети с промежуточной талассемией не отстают в развитии, кости черепа и разрез глаз имеют нормальный вид. Главными признаками патологии являются частые переломы и увеличение селезенки, сопровождающееся повышением активности органа.

Опыт других людей

Люди, столкнувшиеся с бета-талассемией малой формы, делятся полезными советами о методах лечения. Они отмечают, что регулярное прием железосодержащих препаратов помогает поддерживать нормальный уровень гемоглобина. Также важны регулярные медицинские обследования и консультации специалистов. Люди советуют обращаться к опытным врачам и следовать их рекомендациям, чтобы успешно контролировать состояние здоровья при бета-талассемии малой формы.

Альфа-талассемия – причины, симптомы, диагностика, лечение

Лечение

Переливание крови

При тяжелом течении заболевания переливают цельную кровь или эритроцитарную массу. Эти меры приносят временное облегчение. Побочным действием процедуры становится повышение уровня пигмента, в состав которого входит оксид железа. Более эффективным способом стабилизации состояния больного считается введение обработанных эритроцитов. Процедура реже вызывает негативные последствия. Ее нужно сочетать с применением хелатов железа.

Медикаментозная терапия

Для лечения бета-талассемии используют:

Хелат железа. Препарат вводится подкожно медленно (в течение 3-6 часов). Для этого используют помповые устройства, закрепляющиеся на одежде. При большой форме заболевания раствор необходимо вводить несколько раз в неделю. Лечение назначается пожизненно. Для предотвращения инфицирования или повреждения мягких тканей места уколов меняют.
Глюкокортикоиды (Преднизолон). Применяются при развитии гемолитических приступов. Помогают временно устранить симптомы, возникающие на фоне распада кровяных клеток.
Гепатопротекторы (Карсил). Препараты восстанавливают клетки печени, замедляют развитие цирроза. Постоянный прием помогает избежать развития гипербилирубинемии и продлить жизнь пациента.
Витамин C. Препараты аскорбиновой кислоты ускоряют выведение свободного железа из организма.

Трансплантация костного мозга

Пересадка костного мозга — самый действенный метод лечения заболевания. Введение донорского материала запускает процесс выработки здоровых кровяных клеток и помогает надолго ввести болезнь в ремиссию. К недостаткам метода относят высокую стоимость операции и сложности при поиске донора.

Читайте также:

Что значит ширина распределения тромбоцитов ниже нормы в анализе крови

Спленэктомия

При выраженном увеличении селезенки орган удаляют. Операцию не назначают детям младше 5 лет. Лучше всего ее делать в 8-10 лет. Этот метод лечения имеет временный эффект. Состояние пациента улучшается, однако через год признаки заболевания возвращаются. Кроме того, спленэктомия повышает риск развития инфекционных заболеваний.

Народные средства

Для лечения талассемии могут использоваться следующие натуральные средства:

Травы, содержащие фолиевую кислоту. Вещество участвует в синтезе ДНК, развитии кроветворной и иммунной системы. При талассемии рекомендуется принимать отвар листьев крапивы или клевера. 1 ст. л. сырья кипятят в 200 мл воды 10 минут. Средство употребляют по 100 мл 3 раза в день.
Растения, богатые цинком. Этот минерал необходим для созревания кровяных клеток, поддержания нормальной плотности костных тканей. Вещество содержится в петрушке, плодах шиповника, листьях одуванчика. Для приготовления отвара шиповника потребуется 100 г сушеных плодов и 1 л воды. Средство варят на медленном огне 15 минут и употребляют вместо чая. Из петрушки и одуванчика готовят настои (50 г сырья заливают 0,5 л кипятка, настаивают 3 часа). Принимают по 50 мл 3 раза в день.

Профилактика

Профилактика заболевания включает:

Дородовую диагностику. Лица, страдающие заболеванием, в период планирования беременности должны обследоваться у генетика.
Фетоскопию и амниоцентез. Эти процедуры проводятся тогда, когда талассемия имеется у обоих родителей. С помощью пункции получают образцы тканей плода, которые проходят генетическое исследование. Процедура проводится под ультразвуковым контролем. Методы имеют побочные эффекты, они способны спровоцировать самопроизвольный аборт, внутриутробное инфицирование или преждевременные роды. При получении положительных результатов исследований женщине рекомендуют прерывание беременности.

Прогноз заболевания

Малая талассемия имеет благоприятный прогноз. Опасные последствия возникают редко, большинство пациентов не нуждается в постоянном лечении. Хороший прогноз имеет и промежуточный тип заболевания, однако больные нуждаются в постоянном переливании крови и введении лекарственных средств, связывающих и выводящих железо. Высокое количество летальных исходов при данном заболевании связано с отложением этого элемента в тканях внутренних органов.

При тяжелой форме талассемии большая часть пациентов редко доживает до зрелого возраста, летальный исход может наступить в первые месяцы жизни.

Частые вопросы

Можно ли вылечить талассемии?

Так как речь идет о генетически обусловленном заболевании, никакая консервативная терапия не может привести к полному излечению. Единственный шанс на нормализацию кроветворения дает аллогенная трансплантация костного мозга.

Как лечится талассемия?

Как лечится талассемия? Стандартными методами лечения большой талассемии являются переливание крови и хелатирование железа. Переливание крови включает введение эритроцитов через вену для восстановления нормального уровня здоровых эритроцитов и гемоглобина.

В каком возрасте проявляется талассемия?

Симптомы большой альфа-талассемии проявляются сразу после рождения, большой бета-талассемии – в первые два года жизни малыша.

Читайте также:

Чем лечить синяки после уколов в вену и какой мазью можно мазать

Как наследуется бета талассемия?

Талассемия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Как α-, так и β-талассемии часто наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Сообщалось о случаях доминантно наследуемой α- и β-талассемии, первый из которых был в ирландской семье с двумя делециями 4 и 11 bp.