Пренатальный скрининг
«У нас будет ребенок!» – в любой семье эту новость встречают с воодушевлением. Впереди – девять счастливых месяцев ожидания. Каким родится малыш, на кого будет похож, а главное – правильно ли он развивается? Будущие родители, особенно мамочки, очень впечатлительные. Каких только «страшилок» не нарисует воображение! Хотя известно, процент новорожденных с пороками развития и генетическими заболеваниями весьма невелик. Но где гарантия, что наш кроха не попадет в этот процент?
Раньше мамы узнавали о здоровье младенца лишь после родов. Сейчас оценить вероятность хромосомной аномалии или врожденных пороков можно задолго до его рождения. Пренатальный скрининг или дородовый скрининг имеют право бесплатно пройти все женщины в положении. Для этого нужно как можно раньше обратиться в женскую консультацию, встать на учет. Доктор в обязательном порядке «пропишет» будущей маме обследование. К сожалению, не всегда врач подробно информирует пациентку о том, как и для чего проводится скрининг. Отсюда возникают вопросы и сомнения: а стоит ли вообще идти на диагностику?
Риски пренатального скрининга
Авторитетные специалисты, акушеры-гинекологи утверждают: пренатальный скрининг абсолютно не представляет угрозы для здоровья женщины и будущего малыша, не оказывает негативного воздействия на вынашивание ребенка, не отражается на состоянии самого плода. Обследование проводится для выявления возможных отклонений, в том числе хромосомных нарушений у будущего ребенка. Оно включает два исследования – ультразвуковой скрининг и биохимический скрининг.
УЗИ помогает доктору установить точный срок беременности, оценить, как развивается плод, как формируются его органы, ручки, ножки, пальчики, как бьется сердечко и так далее. На это обследование женщины часто приходят вместе с супругом. Именно в кабинете УЗИ родители в первый раз знакомятся с будущим членом семьи. После ультразвукового скрининга беременной предстоит сдать кровь из вены для проведения биохимического исследования.
Врачи разделяются во мнениях относительно пренатального скрининга. С одной стороны, многие специалисты считают его важным инструментом для оценки риска генетических заболеваний у плода. Они подчеркивают, что ранняя диагностика позволяет родителям принимать информированные решения и готовиться к возможным трудностям. С другой стороны, существует мнение, что такой подход может привести к “дородовой сортировке”, когда семьи выбирают не рожать детей с определенными патологиями. Это вызывает этические вопросы и опасения по поводу дискриминации людей с инвалидностью. Врачи подчеркивают необходимость обсуждения результатов скрининга с пациентами, чтобы избежать недопонимания и стресса. Важно, чтобы каждая семья могла получить полную информацию и поддержку в принятии решений, основываясь на своих ценностях и убеждениях.
Скрининг первого триместра
Первый скрининг
Первый скрининг проводится на самом раннем этапе, когда срок беременности составляет от 10 до 14 недель. Оптимальное время для второго скрининга – 18-21 неделя. Иногда будущие мамочки волнуются из-за того, что их в очередной раз направляют на диагностику. «Я же проходила обследование, мне сказали, что все хорошо. Зачем повторная проверка? Может доктор что-то скрывает?» – нервничает женщина. Но переживать не стоит.
Пренатальный скрининг вызывает множество обсуждений среди будущих родителей и медицинских специалистов. Многие считают его важным инструментом для оценки риска генетических заболеваний у плода, что позволяет заранее подготовиться к возможным сложностям. Однако, наряду с этим, существует и опасение, что скрининг может восприниматься как форма дородовой сортировки, где предпочтение отдается “здоровым” детям. Это вызывает этические вопросы: как правильно интерпретировать результаты и как они могут повлиять на решение родителей о продолжении беременности. Некоторые утверждают, что скрининг дает возможность избежать страданий, в то время как другие подчеркивают, что он может привести к стигматизации детей с особыми потребностями. Важно, чтобы информация о скрининге была доступной и понятной, а решения принимались с учетом всех аспектов, включая моральные и эмоциональные.
Скрининг второго триместра
Второй скрининг
Второй скрининг также проходят все беременные. Ведь малыш подрос, и возможностей оценить его развитие стало гораздо больше. В частности, уже можно установить степень риска появления на свет младенца с тяжелым пороком сердца, дефекты формирования позвоночника, мозга, выявить отклонения, которые могут свидетельствовать о хромосомных аномалиях (например, синдром Дауна).
Скрининг в переводе с английского значит «просеивание, сортировка». В ходе массового обследования беременных выделяется группа женщин, чье состояние вызывает настороженность медиков. Но не стоит паниковать. Если результаты скрининга далеки от идеальных, не спешите делать скоропалительные выводы. Ведь скрининг лишь оценивает степень индивидуального риска. Для уточнения диагноза пациенткам рекомендуют дополнительные, углубленные обследования, после чего врачи определять дальнейший план лечения. При высоком риске хромосомных аномалий, вероятно, придется обратиться в медико-генетическую консультацию. При тяжелых пороках, несовместимых с жизнью, может быть предложено искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям. Но решающий выбор, безусловно, остается за женщиной и ее семьей.
Читайте также:
Вопрос-ответ
Как рассчитывают риски при скрининге?
Высоким риском считается индивидуальный риск от 1:1 до 1:100 включительно, низким – от 1:101 и выше. При высоком риске и/или пороках развития, ассоциированных с хромосомной аномалией, показана консультация генетика и проведение инвазивной пренатальной диагностики.
Что оценивает пренатальный скрининг?
Пренатальный скрининг проводится во время беременности и направлен на выявление осложнений беременности, в том числе развития пороков плода. С помощью пренатального скрининга выявляются группы пациенток, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других.
Какие заболевания входят в пренатальный скрининг?
Пренатальный скрининг включает в себя диагностику различных хромосомных аномалий и генетических заболеваний, таких как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Также могут проводиться тесты на некоторые наследственные заболевания, такие как муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия, а также оценка риска развития пороков сердца и других аномалий. Скрининг обычно осуществляется на первом и втором триместре беременности с помощью анализа крови и ультразвукового исследования.
Что такое возрастной риск при скрининге?
Возрастной риск (синдром Дауна) – среднестатистический риск рождения ребенка с синдромом Дауна для данной возрастной группы.
Советы
СОВЕТ №1
Перед прохождением пренатального скрининга обязательно проконсультируйтесь с врачом. Обсудите все возможные риски и преимущества, чтобы понять, что именно вы хотите узнать о здоровье вашего будущего ребенка.
СОВЕТ №2
Не забывайте, что результаты скрининга могут быть ложноположительными или ложноотрицательными. Важно не паниковать и не делать поспешных выводов, а обратиться за дополнительными анализами и консультацией к специалисту.
СОВЕТ №3
Изучите доступные методы пренатального скрининга и их особенности. Разные тесты могут предоставлять различную информацию, и важно выбрать тот, который соответствует вашим потребностям и ожиданиям.
СОВЕТ №4
Обсудите результаты скрининга с вашим партнером и близкими. Поддержка и понимание со стороны родных могут помочь вам справиться с любыми переживаниями, связанными с полученными данными.
Загрузка...
