Как лечится болезнь талассемия и какие симптомы заболевания у взрослых и детей

Талассемия — это заболевание, из-за которого происходит нарушение синтеза гемоглобина. Название патологии дословно означает «анемия морского побережья». Заболевание наследуется по рецессивному типу, проявляется в результате генетических мутаций.Знания о том, что за болезнь талассемия, будут полезными при планировании семьи.

Классификация

Некоторое время ученым не удавалось выяснить, что такое талассемия. Только с открытием ДНК и свойств полипептидных цепей удалось определить такую классификацию патологии:

• Альфа-талассемия. При этом в организме подавляется синтез α-цепей гемоглобина А. Заболевание развивается в результате гетерозиготного носительства манифестного, или «немого», гена талассемии или гомозиготной водянки эмбриона. Иногда развивается гемоглобинопатия Н.
• Бета-талассемия. В организме подавляется механизм образования β-цепей гемоглобина А. Включает анемию Кули, гомо- и гетерозиготную δβ-талассемию.
• Гамма-талассемия. Происходит подавление γ-цепей гемоглобина.
• Дельта-талассемия. Происходит угнетение δ-цепей гемоглобина.
• Талассемия, из-за которой нарушается структура белка крови, отвечающего за передачу кислорода.
• Lepore-гемоглобинопатия.
• Гемоглобинопатия Constant Spring (GS).

Чаще всего встречается бета-талассемия. Она может быть малой, большой и промежуточной. Малая форма заболевания характеризуется незначительной выраженностью симптомов. По тяжести протекания патологию делят:

• на легкую (больные могут дожить до наступления пубертатного периода);
• на среднетяжелую (продолжительность жизни пациентов не превышает 10 лет);
• на тяжелую (смерть происходит в первые годы жизни).

Гамма- и дельта-варианты заболевания встречаются чрезвычайно редко.

Мнение врачей:

Талассемия – группа генетических нарушений, которые влияют на образование гемоглобина. У взрослых и детей с этим заболеванием могут наблюдаться симптомы, такие как анемия, слабость, бледность кожи, задышка, увеличение селезенки и печени. Лечение талассемии зависит от формы и тяжести заболевания. Врачи обычно рекомендуют трансфузии крови, прием железосодержащих препаратов, а в некоторых случаях – трансплантацию костного мозга. Регулярное наблюдение и соблюдение рекомендаций специалистов помогают управлять симптомами и улучшить качество жизни пациентов с талассемией.

Альфа-талассемия – причины, симптомы, диагностика, лечение

Причины

Талассемия — это генетически обусловленная патология, которая наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Непосредственными причинами развития болезни являются мутации в гене, который кодирует синтез какой-то отдельной цепи гемоглобина. Мутация происходит в результате синтеза аномальной РНК, неэффективной транскрипции генов. Вследствие мутаций происходит нарушение синтеза полипептидных цепей белка гемоглобина, из-за чего он утрачивает свои функции.

Избыток или недостаток некоторых полипептидных цепей гемоглобина приводит к нарушению процессов образования эритроцитов, к их постепенному разрушению. При бета-талассемии в эритроцитах накапливается «фетальный» гемоглобин. Он не может переносить кислород к тканям и клеткам, из-за чего они испытывают кислородное голодание.

Из-за разрастания костного мозга происходит нарушение структуры скелета. В результате кислородного голодания, анемии и неэффективного образования эритроцитов задерживается нормальное развитие ребенка.

Гомозиготная форма талассемии имеет 2 патологических гена, которые наследуются от двух родителей. При гетерозиготной талассемии человек имеет только 1 ген, унаследованный от одного родителя.

Симптомы

Если ребенок родился с талассемией, симптомы ее проявляются уже с первых недель и месяцев жизни. Общая клиническая картина заболевания включает в себя такие признаки:

• изменение формы черепа (он имеет почти квадратную форму);
• седловидную форму переносицы;
• наличие монголоидного разреза глаз (т.е. глазная щель у ребенка сужается);
• увеличение верхней челюсти;
• увеличение печени, селезенки (эти процессы развиваются уже с первых дней жизни пациента);
• гемосидероз (накопление в тканях пигмента гемосидерина, образующегося вследствие распада гемоглобина);
• бледность и желтушность кожи и слизистых;
• отложение камней из билирубина в желчных протоках;
• водянку плода (этот симптом является несовместимым с жизнью, потому что болезнь необратимо поражает головной мозг);
• отставание в половом и физическом развитии;
• нарушение прикуса;
• слабость;
• утомляемость;
• снижение иммунной защиты.

Из-за прогрессирующего поражения ткани костей больные страдают патологическими переломами. Гемосидероз постепенно приводит к циррозу печени. Фиброзное поражение (замещение железистой ткани соединительной) приводит к развитию инсулинозависимого сахарного диабета. Накопление в тканях продуктов распада гемоглобина, анемия приводят к возникновению сердечной недостаточности.

Малая бета-талассемия протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями. У больных незначительно увеличивается селезенка, диагностируется анемия. Обращает на себя внимание постоянная утомляемость.

При развитии гетерозиготной альфа-талассемии у человека не образуются альфа-цепи гемоглобина. Фетальный гемоглобин тоже не синтезируется. Такая разновидность заболевания несовместима с жизнью. Заболевание приводит к внутриутробной смерти плода из-за водянки или самопроизвольного прерывания гестации.

При гемоглобинопатии Н развиваются анемия с явлениями разложения гемоглобина, спленомегалия (увеличение селезенки), тяжелые нарушения структуры костной ткани.

При большой бета-талассемии развиваются такие явления:

• поражения кожных покровов в виде трофических язв (возникают в ответ на нарушения процессов кровообращения);
• цирроз печени, при котором происходит прогрессирующее замещение железистой ткани печени (соединительной);
• поражение поджелудочной железы с развитием симптомов диабета;
• выраженная задержка полового развития;
• частое воспаление легких;
• сепсис, т.е. заражение крови.

При промежуточной форме талассемии первые ее признаки проявляются в более позднем возрасте. Дети не отстают в физическом развитии, их внешний вид не изменяется. Основное осложнение патологии — увеличение селезенки и поражение костной ткани.

Синдром Сильвестрони-Бьянко (минимальная бета-талассемия) протекает асимптомно и диагностируется случайно.

Бета-Талассемия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Опыт других людей

Талассемия – генетическое заболевание крови, которое требует постоянного медицинского наблюдения и лечения. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, отмечают, что важно следить за уровнем гемоглобина, принимать специальные препараты и регулярно проходить трансфузию крови. Симптомы талассемии у взрослых и детей могут включать анемию, слабость, повышенную утомляемость, желтуху и задержку в физическом развитии. Однако, современная медицина позволяет контролировать состояние больных и обеспечивать им достойное качество жизни. Важно обращаться к специалистам для точного диагноза и назначения эффективного лечения.

Как диагностируется заболевание

Менее 5% населения Земли имеют скрытые гены талассемии, что означает: она может проявиться у детей, чьи родители имели в роду предков, страдающих этим заболеванием. Выявить патологию может комплексная диагностика. Для этого проводят:

• общий осмотр больного ребенка;
• анализ крови (показывает существенное снижение гемоглобина — даже до 30 г/л, падение цветового показателя крови до 0,5);
• мазки крови (диагностируются слабо окрашенные красные кровяные тельца);
• биохимическое обследование крови (диагностируется повышение количества билирубина, понижение способности сыворотки крови к связыванию железа);
• разложение гемоглобина на ацетатно-целлюлозной пленке;
• изучение процессов биосинтеза гемоглобина в условиях пробирки;
• пункцию костного мозга;
• рентгенографию костей (обнаруживаются участки остеопороза, исчерченность костной ткани);
• полимеразно-цепную реакцию (она определяет мутации гемоглобина).

Нармин Гасанова, 8 лет, редкое врожденное заболевание крови – бета‑талассемия

Лечение

Если у больного развивается талассемия, лечение ее зависит от тяжести и формы патологии:

• При тяжелых разновидностях заболевания переливание цельной крови или эритроцитов дает непродолжительный эффект. Эти процедуры связаны с опасностью развитию гемосидероза.
• Побочные эффекты развиваются гораздо реже, если человеку переливают размороженные или отмытые эритроциты. Параллельно используют хелаты железа.
• Хелат железа вводят продолжительно и под кожу. Для этого применяют специальные помпы. Все больные с тяжелой формой талассемии получают такой препарат с применением помп 5 раз в течение недели на протяжении всей жизни. Причем места введения препарата постоянно меняют, чтобы не появлялись участки местного поражения тканей. Такое лечение талассемии дает оптимальный эффект.
• При гемолитических кризах вводят небольшие дозы глюкокортикостероидных препаратов.
• В случае увеличения селезенки проводят ее удаление. Операцию не назначают детям до 5-летнего возраста. Лучше всего, если такую операцию проводят на 8-10 год жизни.
• Наиболее предпочтительной мерой является пересадка костного мозга. Это единственный радикальный метод терапии. Найти нужного донора костного мозга бывает крайне сложно.

Больным необходимо соблюдать диету с повышенным содержанием в рационе продуктов, богатых танином: чая, какао, орехов, сои. Эти продукты существенно замедляют всасывание железа.

Применяется симптоматическая терапия:

• назначение гепатопротекторных препаратов для поддержки функции печени;
• применение аскорбиновой кислоты (витамина С) для активизации выведения железа.

Возможные осложнения и прогноз

При тяжелой форме патологии в тканях накапливается гемосидерин. У больных развивается цирроз печени, диабет. Гемосидероз миокарда приводит к гибели пациента.

При гемоглобинозе Н проводят удаление селезенки. Из-за того, что больные склонны к развитию инфекционных осложнений, им необходимо проходить вакцинацию против пневмококковых инфекций.

Прогноз большинства разновидностей гомозиготной талассемии неблагоприятный. Больные умирают в младенческом либо молодом возрасте. При тяжелых формах патологии продолжительность жизни больного зависит от своевременной терапии и предупреждения гемосидероза.

При гетерозиготной форме талассемии качество жизни пациентов не страдает. Трансплантация костного мозга улучшает прогноз.

Профилактика

Так как заболевание талассемия является генетически обусловленным, то первичная профилактика включает в себя дородовую диагностику. Если оба родителя болеют талассемией, необходимо провести исследование плода. Иногда врач рекомендует прерывание беременности.

При обследовании беременных применяют фетоскопию, амниоцентез (под контролем ультразвука). В дальнейшем проводят генетическое обследование плода.

Родителям, которые имеют родственников, страдающих талассемией, нужно обратиться перед планированием беременности к генетику. В случае необходимости назначают генетическое обследование.

Частые вопросы

Какие симптомы при талассемии?

тяжелая анемия,желтуха с 3-4-х месяцев жизни ребенка,медленный рост и набор веса,гипертрофия верхней челюсти,выраженный лобный гребень,увеличение печени и селезенки при отсутствии своевременной гемотрансфузионной терапии,лицо монголоидного типа с вдавленной, седловидной переносицей,Ещё•25 нояб. 2023 г.

Как лечится талассемия?

Как лечится талассемия? Стандартными методами лечения большой талассемии являются переливание крови и хелатирование железа. Переливание крови включает введение эритроцитов через вену для восстановления нормального уровня здоровых эритроцитов и гемоглобина.

Чем опасен носитель талассемии?

Инфекция: люди с талассемией имеют повышенный риск инфекций. Это особенно вероятно, если селезёнка была удалена. Деформации костей: Талассемия может вызвать гиперплазию костного мозга, что вызывает нарушения структуры костей, особенно лица и черепа.

Что характерно для талассемии?

При талассемии наблюдаются характерные изменения в клиническом анализе крови. Резко снижены количество эритроцитов, уровень гемоглобина (при тяжелых формах — иногда до 20-30 г/л) и цветовой показатель. Эритроциты крови уменьшенного размера, зачастую необычного вида — так называемые «мишеневидные».

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на талассемию обязательно обратитесь к врачу гематологу для проведения диагностики и назначения лечения.

СОВЕТ №2

Помните, что регулярные трансфузии крови и прием лекарств могут быть необходимы для контроля симптомов и ослабления проявлений болезни.

СОВЕТ №3

Соблюдайте здоровый образ жизни, ведь правильное питание, физическая активность и отказ от вредных привычек могут помочь улучшить качество жизни при талассемии.